Salud

La conmovedora unión de un grupo de familias para sobrellevar una enfermedad genética

FAME es una asociación sin fines de lucro que asiste desde hace dos décadas a pacientes con atrofia muscular espinal y sus familias. Transforma la angustia en trabajo colectivo y en la búsqueda de respuestas científicas.

En el año 2003, un grupo de familias argentinas recibió un mismo diagnóstico: Atrofia Muscular Espinal (AME). Se trata de una enfermedad genética, degenerativa, sin cura ni tratamiento disponible en aquel momento.

Lo que comenzó como un golpe inesperado se convirtió en una fuerza común: aprender a vivir con la enfermedad y crear una organización capaz de contener, informar y acompañar.

Así nació Familias AME Argentina (FAME), que desde entonces transforma la angustia en solidaridad y en la búsqueda de respuestas científicas.

“La inclusión de la AME en la pesquisa neonatal es una decisión urgente, necesaria y ética”, dice Mariel Centurión, presidente de FAME Argentina.

Y agrega: “Detectar la enfermedad antes del inicio de los síntomas cambia radicalmente el pronóstico. Es la diferencia entre una infancia con calidad de vida y otra atravesada por intervenciones críticas; entre la autonomía y la dependencia absoluta; entre la esperanza y la desesperación”.

Las familias que se unieron para crear FAME lo hicieron con la convicción de que ningún padre o madre debía enfrentar solo ese vacío. Con este objetivo, el próximo 5 de octubre, de 9:30 a 18 hs, se realizará la Reunión Anual de Familias con AME en el salón Puerto Salguero de la Ciudad de Buenos Aires.

FAME acompaña también organiza charlas abiertas sobre terapias y tratamientos, y ha capacitado a más de 600 profesionales en cuidados específicos. Además sostiene el Registro Nacional de Pacientes con AME, una herramienta que permite conocer la realidad local de la comunidad, e impulsa la detección temprana a través de la pesquisa neonatal.

Allí se define la diferencia entre intervenir a tiempo o llegar tarde, con el objetivo central de preservar neuronas motoras.

Directorio

WhatsApp: +54 911 2251 4789

Web: fameargentina.org.ar

Instagram: @familiasameargentina

Facebook: Familias AME Argentina

Cómo colaborar

El próximo 5 de octubre, de 9:30 a 18 hs, se realizará la Reunión Anual de Familias con AME en el salón Puerto Salguero de la Ciudad de Buenos Aires. Además se puede hacer una donación o difundir la causa en https://donaronline.org/familias-a-m-e-argentina/colabora-con-familias-a-m-e-argentina?fbclid=IwAR10jrlOt_h3gxlAp0UN_N3MFaWwiiknIGLe5nyV1txulOI3eg0BV3TVg2w

Atrofia Muscular Espinal en cifras

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad rara, muy grave, neurodegenerativa y de origen genético. Afecta a 1 de cada 10.000 nacidos. Antes del desarrollo de tratamientos era la primera causa de mortalidad infantil genética en menores de dos años. Es fundamental la detección temprana a través de la pesquisa neonatal, con el objetivo central de preservar neuronas motoras.