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Llamadas así por su baja prevalencia en la población, las enfermedades poco frecuentes afectan en promedio a cinco de cada 10.000 habitantes. Son, en su mayoría, condiciones de origen genético, y en ocasiones pueden producir algún tipo de discapacidad. Algunas, incluso, pueden poner en riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.

Dentro de este grupo de enfermedades se encuentra el síndrome Prader Willi, un trastorno genético caracterizado por anormalidades neuroendocrinas que afecta a uno de cada 15.000 recién nacidos. Falta de saciedad y un deseo permanente de comer (hiperfagia), que puede derivar en obesidad extrema y desarrollo de diabetes, junto con hipotonía muscular, alteraciones motoras, retrasos del desarrollo cognitivo y problemas de comportamiento, son algunos de sus síntomas más característicos.

Ante la falta de visibilidad y de conocimiento público, diferentes organizaciones internacionales propusieron a mayo como el mes de la concientización sobre el síndrome Prader Willi. “La mayoría de las instituciones no cuenta con la información necesaria sobre este síndrome y en muchos casos esto dificulta la realización de un diagnóstico temprano”, explica Sandra Costi, presidenta de la Asociación Prader Willi Argentina, una organización que brinda contención y orientación a las familias de pacientes.

Creada por un grupo de padres y madres, la ONG se propone desde sus orígenes lograr mejores condiciones en los diagnósticos, acceso a tratamientos y cobertura de prestaciones. “Buscamos difundir el conocimiento del síndrome en la comunidad para facilitar su temprana detección y tratamiento. También trabajamos en la vinculación de las familias con hospitales e instituciones de salud, para que logren apoyo profesional y tratamientos”, explica Costi. Y concluye: “Aprender nos permite entender, y eso nos hace más fuertes y mejores para acompañar a nuestros hijos”.

Directorio

• Asociación Prader Willi Argentina
• (011) 15.6508.1244
• TW: @Argentina Willi
• praderwilliar@gmail.com
• www.praderwilliar.com.ar

Principales características

Algunas de las principales características del síndrome Prader Willi son:

• Retraso del desarrollo psicomotor en menores de 6 años.
• Retraso mental de ligero a moderado.
• Dificultad en la succión y llanto débil en el recién nacido.
• Problemas de aprendizaje.
• Hiperfagia (búsqueda y obsesión por la comida).
• Alteraciones del sueño (apneas/somnolencia diurna).
• Alteraciones oftálmicas (miopía/estrabismo).
• Escoliosis y Cifosis.
• Alteraciones metabólicas, cardíacas y respiratorias.
• Bajo tono muscular

Fuente: Asociación Prader Willi Argentina

Grupos de apoyo

La Asociación Prader Willi Argentina invita a familiares de pacientes a ingresar a su página de Facebook y unirse a los Grupos de Apoyo para padres. Allí, las familias interactúan y comparten información de interés, creando redes de apoyo y contención. Más información en: www.praderwilliar.com.ar